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El "albinochip" permitirá detectar el albinismo

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El "albinochip" permitirá detectar el albinismo

Raúl Casado
Madrid, 16 oct (EFE).- Un sistema de diagnóstico genético, bautizado por los investigadores españoles que lo están desarrollando como "albinochip", podría en el futuro servir para detectar la presencia de todas las mutaciones genéticas asociadas al albinismo, una enfermedad que afecta a una de cada 17.00 personas (unas 3.000 en España).
Las consecuencias del albinismo son muy diferentes según la región del mundo en la que resida el enfermo, ya que en Europa se limita en la mayoría de los casos a problemas oculares y dermatológicos que se pueden prevenir con protección, pero en África los mismos problemas pueden derivar en graves quemaduras y lesiones que tienden a derivar en cáncer debido a la carencia de los medios adecuados de protección (cremas, gorras y una ropa adecuada).
Para debatir sobre el estado en que se encuentra el "albinochip" se han reunido hoy en Madrid investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Científicos, responsables clínicos y afectados por el albinismo han puesto en común aspectos relacionados con este nuevo sistema de diagnóstico genético universal, una tecnología que servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
El investigador del CSIC Lluis Montoliu, adscrito al Centro Nacional de Biotecnología, ha explicado a EFE que el proyecto "albinochip" está promovido y financiado por el CIBERER en colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela, que cuenta con sofisticados equipos de análisis genómico.
Montoliu ha precisado que ya se ha completado la primera fase de validación experimental del proyecto, en la que se han utilizado muestras genéticas de personas albinas españolas, francesas, japonesas o italianas, y ha valorado la colaboración que en esta fase están prestando los miembros de la Asociación Española de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA).
El científico ha subrayado que los resultados obtenidos hasta ahora son "muy satisfactorios" y ha precisado que el objetivo ahora es completar el desarrollo del "albinochip", incorporar nuevas mutaciones y poder ofertar esta herramienta de diagnóstico desde la sanidad publica.
Lluis Montoliu ha señalado que el "albinochip" servirá para que los padres que ya han tenido un hijo albino dispongan de información prenatal para decidir el curso de gestaciones posteriores, y ha apuntado además que muchas personas albinas no han sido diagnosticadas al nacer sino en etapas posteriores de su vida.
De esa forma, ha detallado, esos enfermos han perdido la posibilidad de empezar cuanto antes a usar todas las ayudas, estímulos y apoyos visuales que se pueden prestar en la actualidad, y que permiten a estos enfermos desarrollar al máximo sus limitadas capacidades visuales.
El albinismo es una condición genética "rara", que afecta a una de cada 17.000 personas (unas 3.000 en España) y para la que no existe tratamiento terapéutico, pero sí cuidados dermatológicos y oftalmológicos paliativos o preventivos de las consecuencias en la piel y en los ojos de la ausencia o el déficit de melanina.
Montoliu ha señalado que en la actualidad se conocen 14 genes distintos cuyas mutaciones pueden causar diferentes tipos de albinismo (el albinismo ocular, oculocutáneo, el síndrome de Hermansky-Pudlak, o el de Chediak-Higashi).
Los diferentes tipos de albinismo comparten en general, ha detallado el científico, una falta de pigmentación en la piel, el pelo o los ojos, o sólo en los ojos, y una afectación severa del desarrollo del sistema visual que conlleva en todos los casos una importante discapacidad visual.
Algunos tipos de albinismo, aunque según Montoliu menos frecuentes, cursan además con problemas adicionales como hemorragias, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y digestivos, y en todos los casos es preciso protegerse del sol con cremas, ropa y gorras para evitar quemaduras y el desarrollo de lesiones cutáneas que pueden derivar en cáncer de piel.
El científico del CNB ha incidido en los diferentes problemas que sufre el albino según la parte del mundo en la que nazca; en Europa su principal problema es su discapacidad visual, dado que la protección solar se realiza adecuadamente.
Pero en África, además de esa limitación y debido a difícil acceso elementos de protección, los albinos pueden sufrir graves quemaduras y lesiones en la piel que tienden a hacerse malignos y a convertirse en cáncer de piel que causan la muerte a edades tempranas.
Más allá de los problemas físicos que la enfermedad conlleva, ser albino puede resultar mortal en algunos países africanos en los que esa falta de coloración puede arrastrar a quienes la padecen a morir en rituales de brujería, lo que ha motivado que muchos huyan de sus países de origen y encuentren el estatuto de "refugiado" en países europeos. EFE
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