"Nuestros niños se enfrentan a una rara enfermedad y a la incomprensión social"

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Domingo González Lamuño, pediatra de Valdecilla y experto en enfermedades raras. / P. Puente

  • El Síndrome Smith-Magenis, un defecto genético que es "un gran desconocido", cuenta en Cantabria con sólo tres casos diagnosticados

María es una niña "revoltosa, supersimpática y la más cariñosa del mundo", pero con demasiada frecuencia desemboca en una pataleta –en ocasiones se autogolpea– y cada día (sin excepción) se despierta antes de las cinco de la mañana para no volverse a dormir más, después de una corta noche de sueño a trompicones. Como si viviera en un jet lag permanente, con el patrón de sueño totalmente cambiado, debido a su déficit de melatonina (la hormona que ayuda a ajustar el reloj biológico del organismo).

"Cuando nació todo iba bien, pero con el paso de los meses ves que algo no encaja. Es mi tercera hija, así que no tardé en darme cuenta de que no gateaba ni se mantenía sentada cuando por edad ya debería de hacerlo...", dice su madre, la cántabra María Santamaría. Aquel retraso psicomotor encontró explicación al cumplir un año, que fue "cuando nos dijeron que tenía síndrome Smith-Magenis. Nosotros tuvimos suerte porque no es habitual tener una respuesta tan rápida dado el gran desconocimiento sobre esta enfermedad genética".

El de su hija pequeña es el tercer caso identificado en Cantabria, aunque a la asociación nacional que engloba a los afectados (ASME) solo le constan dos, "pero es más que probable que existan más a los que nunca se les ha llegado a diagnosticar, precisamente por ser una patología rara que incluso a los médicos les cuesta reconocer". El otro es el de Pablo, un adolescente de 16 años recién cumplidos, que durante mucho tiempo fue el único detectado en la región. "Tenía tres años y medio cuando nos confirmaron el diagnóstico, por puro azar, en el Hospital de Laredo", señala su madre, María Ángeles Salas. Ninguna de las dos familias, como las 73 en la misma situación contabilizadas en España, sabían a lo que se enfrentaban cuando escucharon Smith-Magenis.

No tiene curación, "pero un diagnóstico precoz favorece la evolución, permite adaptar el entorno a las necesidades y ganar tiempo para atajar sus efectos, logrando avances importantes", explica Domingo González Lamuño, pediatra de Valdecilla y experto en enfermedades raras. Este defecto genético provoca una discreta discapacidad intelectual y unos rasgos físicos sutiles (manos y pies más gruesas, barbilla pronunciada, labio superior revertido, hipoplasia –retraso del desarrollo– del centro de la cara...) que son más evidentes con el paso de los años, siendo común en todos los casos la alteración del sueño y el trastorno de conducta. "Afecta al regulador del desarrollo, lo que les ocurre es como si fallara el director de orquesta y, en consecuencia, la banda no suena", añade el pediatra.

Las sesiones continuadas de logopedia y fisioterapia –primero a cargo del Servicio Cántabro de Salud (SCS), a través de la Unidad de Atención Temprana, y ahora por cuenta de su familia– han logrado en María, que hoy tiene cuatro años, un nivel de recuperación que le permite asistir al mismo colegio que sus hermanos. "Ha mejorado mucho a nivel de conocimiento. Como los alumnos de su edad, conoce los colores, las letras, los números.... También en psicomotricidad va bastante bien, aunque lleva cierto retraso", reconoce su madre, para quien «la unión de toda la familia está resultando fundamental –sus hermanos están volcados con ella–», un esfuerzo que lleva asociado "un importante desembolso económico, que no todos los padres se pueden permitir", lamenta María.

Información escasa

Con motivo del día mundial de la enfermedad, que se conmemora hoy –la fecha no es casual, un día 17, el número del cromosoma causante del síndrome–, ASME busca dar visibilidad a esta enfermedad de la que "no existe ninguna investigación medica ni científica en España". La entidad nació en Laredo, de la mano de María Ángeles, con el objetivo de atender a las familias cuando les descubren el nombre de ese ‘algo’ que les pasa a sus hijos, y aportar la información necesaria, "que es muy escasa", tanto a los padres como a los profesionales y a la sociedad.

"El problema de estos niños es que no tienen rasgos físicos marcados –solo si ves a varios afectados juntos ves que tienen un parecido como si fueran ‘primitos’–, por lo que a veces sufren la incomprensión social; si no se conoce lo que tienen pueden parecer mal educados, pero no lo son, sino que les cuesta canalizar su frustración", sostiene. Preguntones, parlanchines, curiosos y con mucho tino para el manejo de las tecnologías, hasta el punto de que «les llega a obsesionar". Así son los afectados de Smith-Magenis. "Es cierto que son un poco imprevisibles, pero pueden mejorar si se les ponen los medios a tiempo. Pablo, por ejemplo, no durmió una noche completa hasta los 8 años, que empezó a funcionar el tratamiento de melatonina", destaca Mª Ángeles.

Pero lo más duro de sobrellevar, coinciden las familias, es "el desgaste que producen las alteraciones de conducta y el trastorno de sueño que en mayor o menor medida tienen todos", así como "los importantes problemas y carencias que en el día a día nos suceden, tanto a nivel educativo como sanitario, ya que hay médicos especialistas que desconocen absolutamente la realidad de este síndrome. Y en el ámbito del ocio nos pasa igual. Yo ahora no tengo donde llevar a mi hijo para que se entretenga como otros menores, porque en los centros habilitados para pacientes con discapacidad no le admiten porque entienden que es problemático", denuncia.

Por todo ello, desde la asociación se aprovecha esta celebración para dar a conocer este síndrome con el deseo de que haya mayor comprensión en la sociedad y reivindicar protocolos de actuación en el área sanitario y educativo. En definitiva, "hacer todo lo posible para que estos niños desarrollen al máximo sus capacidades y sean felices, facilitando que puedan llegar a una vida normalizada, sin tener que depender de nadie y sin sentirse aislados del mundo".