El grupo de investigación de Neurología de Cantabria aporta nuevos datos sobre neuropatías

El grupo de investigación de Neurología de Cantabria aporta nuevos datos sobre neuropatías

La prevalencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooh en Cantabria es de 28 casos por 100.000 habitantes

E. P.

El grupo de investigación de Neurología de la Universidad de Cantabria (UC) y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) ha aportado nuevos datos para comprender mejor las neuropatías, y, particularmente, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria, y el síndrome de Guillain-Barré (SGB), una neuropatía inflamatoria y adquirida.

El grupo desarrolla una continuada labor de investigación clínica en la patología del sistema nervioso periférico y, como resultado de sus trabajos, ha descrito los primeros estudios epidemiológicos españoles en ambas afecciones, estableciendo que la prevalencia de CMT en Cantabria es de 28 casos por 100.000 habitantes, mientras que la incidencia anual del SGB es de 0,95 casos por 100.000 (unos 5 ó 6 casos/año), ha informado la UC en nota de prensa.

El Síndrome de Guillain-Barré es la causa más frecuente de parálisis ascendente aguda en los países desarrollados. En el último año, los investigadores en Cantabria, con la participación del catedrático de Neurología de la UC y profesor emérito José Ángel Berciano, han descrito dónde están las lesiones y han aportado la relevancia patogénica de las lesiones de los troncos nerviosos proximales, particularmente de los nervios espinales, que «a nuestro entender son cruciales para comprender los mecanismos de daño de las fibras nerviosas y, consecuentemente, para planificar nuevas estrategias terapéuticas», según María José Sedano, médico adjunto de Neurología (HUMV) y profesora colaboradora de Neurología (UC), cuya investigación se centra en la determinación de sus subtipos y evolución clínica, así como en las correlaciones con las pruebas neurofisiológicas y ultrasonográficas de nervio.

«Es irónico comprobar que similares hallazgos hubieran sido ya descritos hace seis décadas por autores norteamericanos y alemanes, habiendo pasado en gran medida inadvertidos en la literatura», ha añadido.

SGB y Roosevelt

Precisamente, sus trabajos en relación a la afectación de los nervios espinales de SGB «ha ayudado a interpretar mejor la semiología paralítica aguda que afectó, en agosto de 1921, a Franklin Delano Roosevelt».

«Pese a que presentó déficit sensitivo en las piernas y vivísimas algias en la espalda y en las piernas», Roosevelt fue diagnosticado de «poliomielitis paralítica», según Berciano, que añade que «tal semiología sensitiva ahora sabemos que es característico de la patología inflamatoria de los nervios espinales en el SGB. Así, pues, el que fuera presidente de Estados Unidos desde 1933 hasta su muerte en 1945 no padeció polio, sino síndrome de Guillain-Barré», sentencia el profesor.

Franklin D. Roosevelt
Franklin D. Roosevelt

CMT

En relación a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía hereditaria más frecuente (a partir de la prevalencia en Cantabria puede estimarse que en España hay alrededor de 13.000 pacientes), se trata, según la investigadora Ana L. Pelayo-Negro, médico adjunto de Neurología (HUMV), «uno de los síndromes más complejos, dado que se han identificado mutaciones en más de 80 genes».

«La forma intermedia de CMT es particularmente compleja por la falta de criterios neurofisiológicos unitarios», añade Pelayo-Negro. Por ello, «hemos abordado la cuestión precisando los criterios de diagnóstico y proponiendo una drástica revisión del esquema de clasificación propuesto en Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), la mayor base de datos que cataloga todas las enfermedades humanas conocidas con un componente genético».

La actividad en el grupo de Pelayo-Negro versa, precisamente, en torno a la epidemiología genética de la enfermedad, tratando de establecer el substrato molecular de CMT es sus principales subtipos.

El trabajo desarrollado por el grupo de Neurología cuenta con una colaboración multidisciplinar, en la que intervienen otros servicios del HUMV y grupos de la UC y cuenta también con la colaboración de las Universidades de Amberes y Rótterdam. Además, participan en el European CMT Consortium y en el Proyecto IGOS (International GBS Outcome Study).

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