Miembros de la AEEFEG en una mesa informativa en el centro de Salamanca.
Miembros de la AEEFEG en una mesa informativa en el centro de Salamanca.

La más común de las enfermedades raras

  • En España, la enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario y poco frecuente, afecta a 300 personas pero la portan otras dos mil

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a una de cada 40.000 personas. en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores. Este trastorno es la causa de la ausencia o deficiencia de una enzima, la glucocerebrosidasa, que hace que se acumulen lípidos en las células de órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función.

La acumulación excesiva puede afectar los huesos en el 70% u 80% de los casos, anomalías de pulmón en un porcentaje cercano al 20%, dar lugar al aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia), del hígado (hepatomegalia), anemia o bajar la cantidad de plaquetas (trombocitopenia).

«A pesar de que, dentro del grupo de las enfermedades raras, la enfermedad de Gaucher es la más común, ésta sigue sin conocerse», afirma Soledad Prieto, presidenta de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), durante la presentación de la campaña “Raro, pero no solo”, con la que se busca diagnosticar y tratar de forma precoz para evitar el progreso de los síntomas. «Necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad de Gaucher y, principalmente, de las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente, sin estigmatizarlos».

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher dependen de la edad de aparición y a la gravedad, y se ha clasificado en tres categorías:

Tipo 1, crónica: afecta a varios órganos, fundamentalmente hígado, bazo y huesos, pero no al sistema nervioso. Con una edad de inicio variable, desde la infancia hasta no padecer síntomas durante toda la vida.

Tipo 2, neuropática aguda: es rara y grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso durante la gestación, y suele ser mortal antes de los dos años de edad.

Tipo 3, neuropática subaguda: también es rara y se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos, a veces pulmón. El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Esta enfermedad tiene un impacto importante a nivel personal, ya que los diversos síntomas suponen un alto impacto físico en los pacientes, pero también a nivel personal y económico. «Trabajamos para promover y mejorar la atención de los afectados con la enfermedad de Gaucher y sus familiares, promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre su diagnóstico», dice Prieto. «Nuestra labor es fundamental para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su propia familia».