El Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla se sumó a los actos organizados con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el pasado 28 de febrero y presentó un manual con las pautas de diagnóstico y tratamiento de la hiperamoniemia metabólica neonatal, patología que afecta muy gravemente al cerebro del recién nacido y que constituye una emergencia médica.
El Servicio de Pediatría ofreció a especialistas del hospital una sesión clínica sobre la sospecha diagnóstica y el tratamiento de urgencia de la hiperamoniemia, impartida por el doctor Domingo González-Lamuño, responsable de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil. Con este fin, González-Lamuño, presentó el primer Protocolo Hispano-Luso de diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días.
Según explicó, «los objetivos de la sesión eran sensibilizar a los pediatras y neonatólogos que realizan guardias de presencia física sobre la importancia de identificar precozmente el síndrome durante los primeros años de vida».
Aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos es portador de un error congénito del metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80% se manifiestan durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal. Un numeroso grupo de estas enfermedades debuta con hiperamoniemia neonatal, cuyo comienzo clásico es un coma súbito y potencialmente mortal.
Esta patología es consecuencia de un aumento del amonio, muy tóxico para los tejidos y para el sistema nervioso central, debido a una incapacidad para el correcto metabolismo de proteínas.
Situación en Cantabria
Los diagnósticos de errores innatos del metabolismo no cribados efectuados por especialistas de Valdecilla son superiores a la media del Estado. De esta manera -indicó González-Lamuño- cada año se diagnostican entre cuatro y diez nuevos casos de errores innatos del metabolismo, considerando criterios amplios que incluyen a diferentes especialidades.
«Además -añadió- siendo Cantabria una comunidad autónoma con menos de 600.000 habitantes, el Servicio de Pediatría de Valdecilla asume el proceso diagnóstico y el seguimiento crónico de muchos de estos pacientes. Sin embargo, precisamente por ser una comunidad pequeña, no dispone de medidas de depuración extrarrenal (ni en periodo neonatal, ni en niños de menos de 15-20 kilos).
El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos, aminoácidos y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), y otros cofactores. Entre estos fármacos destaca un medicamento huérfano como tratamiento inicial, con efectos beneficiosos en el control de la hiperamoniemia de cualquier etiología. Se trata del ácido carglúmico, autorizado por la Agencia Europea del Medicamento.
