El linaje canario de la muerte súbita

Médicos españoles identifican un gen que explica el goteo de fallecimientos repentinos de jóvenes en Gran Canaria. El hallazgo salvará la vida de centenares de personas que heredaron la mutación de un ancestro común en 1790

N. RAMÍREZ DE CASTRO| MADRID
Carmelo Pérez (derecha), junto a los médicos Ramón Brugada (2d), Fernando Wangüemert (2i) y Josep Brugada (izquierda). /EFE/
Carmelo Pérez (derecha), junto a los médicos Ramón Brugada (2d), Fernando Wangüemert (2i) y Josep Brugada (izquierda). /EFE

Durante diez años un grupo de cardiólogos y genetistas de Las Palmas de Gran Canaria, Barcelona y Gerona han intentado desvelar un misterio médico para el que nadie tenía respuesta. Sólo sabían que al sur de la isla de Gran Canaria morían de forma repentina jóvenes y niños aparentemente sanos sin que nadie pudiera dar una explicación.

Años de una investigación casi policial que comenzó en 1997 han permitido conocer ahora la causa de la muerte. La respuesta está en un error genético, desconocido hasta la fecha. Una mutación en un gen que se ha ido transmitiendo de padres a hijos en las familias del sur de la isla desde el siglo XVIII. Fernando Wangüemert, responsable de Cardiología de la Clínica San Roque de Las Palmas y los expertos en genética cardiovascular, Josep y Ramón Brugada, del Clínic y la Universidad de Gerona han logrado identificar una nueva mutación genética que dispara el riesgo de sufrir una arritmia fatal.

Treinta muertes

El análisis genético de mil personas que podrían estar relacionadas por un ancestro común ha logrado identificar a 150 personas con esta herencia genética, quedan aún otras 129 en estudio. El hallazgo les salvará de una muerte casi segura que podría sobrevenir tras vivir cualquier situación de estrés. Con el tratamiento adecuado, «la incidencia de la muerte súbita en la isla bajará prácticamente a cero», dijo ayer Josep Brugada. La investigación llega tarde para las 30 personas que perdieron la vida durante la investigación.

El nuevo gen identificado no es el único que explica la muerte súbita. Se conocían otros «errores» genéticos que pueden fulminar corazones sanos, al menos en apariencia. Cuando el cardiólogo de Las Palmas Fernando Wangüemert emprendió la investigación envió muestras de sangre de sus pacientes para encontrar alguna mutación genética. Los primeros análisis genéticos no arrojaron ninguna luz al misterio porque se trataba de una nueva mutación. «Tampoco nos daban ninguna pista las autopsias, ni los electrocardiogramas, ni las pruebas médicas que hacíamos a sus familias. Todo estaba correcto. Sólo asistíamos impotentes a la pérdida de gente muy joven».

Todos los casos son dramáticos porque suceden en adolescentes o jóvenes en apariencia absolutamente sana. Pero Wangüemert recuerda uno en especial: «En menos de cinco años, una misma familia perdió a tres de sus cuatro hijas, con tan sólo 10, 13 y 14 años. Y no es difícil encontrar varios casos de padres que vieron morir a dos de sus tres hijos».

Como el futbolista del Sevilla Antonio Puerta, que sucumbió hace un par de años en el terreno de juego, el único síntoma era un desvanecimiento previo, la pérdida de conocimiento para minutos después provocar la muerte. Aunque a veces el primer síntoma era la muerte. La única pista con la que contaban los cardiólogos es que el fallecimiento sobrevenía casi siempre después de una situación de estrés, una emoción intensa o un susto. A veces bastaba con deslizarse por una montaña rusa o un baño en la piscina.

Todo apuntaba a un trastorno genético. Pero a los cardiólogos les despistaba que la mayoría de las familias afectadas no estaban relacionadas.

Árbol genealógico

En el funeral de una de las víctimas de la muerte súbita, varios de los asistentes empezaron a comentar que recordaban cómo eran frecuentes las pérdidas de consciencia y las muertes a edades tempranas en sus antepasados. Los más antiguos se habían acostumbrado a convivir con ese destino. Entonces uno de los familiares empezó a buscar si había alguna relación familiar desconocida. «Busqué en los archivos parroquiales y en los ayuntamientos donde vivían algunas de las familias afectadas. Descubrí que muchos de los que se habían tratado como vecinos estaban emparentados», cuenta Carmelo Pérez.

Carmelo formó una fundación para seguir indagando. Con los archivos a los que pudo acceder construyó un árbol genealógico que se remonta a 1790. Gracias a ese trabajo de campo se pudo saber quién fue el primer miembro que sufrió esta mutación genética fatal. Ese «paciente cero» fue un varón que se casó en dos ocasiones. Los hijos de esos dos matrimonios transmitieron una herencia maldita que está ahora muy distribuida por toda la isla, aunque el mayor número de casos en estos últimos diez años se concentra en los municipios de San Bartolomé de Tirajana y Santa Lucía. A partir de este árbol genealógico, se elaboró un análisis estadístico que identificó a mil personas de la isla como posibles portadores de la mutación. Hoy todos están tratados, a salvo de lo que podía ser una muerte casi segura.