La UIMP estudia el impacto de las enfermedades raras

Las familias afectadas solicitan el estudio de estas enfermedades. /
Las familias afectadas solicitan el estudio de estas enfermedades.

La temática sanitaria continúa la última semana de actividad en La Magdalena para estudiar las anomalías cognitivas y de conducta menos conocidas

JOSÉ CARLOS ROJO SANTANDER.

La salud continuará ocupando un lugar importante en la agenda temática de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de cara al fin de curso. El monográfico 'Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una tríada de interés', copará la semana de actividad desde el próximo 11 de septiembre para poner de relieve la necesidad de que las investigaciones clínicas aborden este tipo de afecciones tan escasas como desconocidas. «En este encuentro se profundizará en las posibilidades de soportar de manera conjunta líneas de investigación que beneficien a dicho colectivo, impulsando el estudio en este campo hasta conseguir curar estas enfermedades», señala el secretario del monográfico Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Phelan-McDermid, comprometida con la enfermedad que le da nombre.

Será un simposio más profesional que divulgativo. «Está concebido como un espacio donde investigadores y representantes de los afectados construyan las bases de futuras colaboraciones, sobre todo enfocadas a hacer lobbies de afectados para apoyar investigaciones troncales que sirvan para todos, en este caso, en un colectivo con esa 'tríada' descrita en el título del monográfico, que es un porcentaje significativo de las enfermedades raras», detalla el experto, que estará acompañado en La Magdalena por la directora del encuentro Ana Mingorance-Le Meur, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet de Madrid.

El compromiso de los afectados por las enfermedades raras y el esfuerzo de las familias por superar situaciones en las que el desamparo es duro -nadie puede ayudar realmente porque no existe información sobre causas o tratamientos-, lleva a estos colectivos a sumar fuerzas para ganar presencia en los foros científicos y forzar así la investigación en estos campos. «Se trata de enfermedades extremadamente raras y por tanto poco frecuentes, pero, gracias a que las técnicas de diagnostico han evolucionado mucho, estamos consiguiendo que cada año se incremente de forma considerable la detección del número de personas que las padecen», explica Rodríguez. Y la esperanza de futuro es halagüeña. «Al identificarse nuevos casos, se incrementa también el conocimiento de los mismos y, por tanto, el nivel de datos que se posee sobre estas enfermedades aumenta».

La cura definitiva

La esperanza será siempre encontrar la cura definitiva para todos estos males. «Nosotros pensamos que sí es posible, pero, para ello, es indispensable invertir de forma constante en investigación, así como mejorar las técnicas y plazos de detección y diagnóstico. La investigación en este campo es la clave para el conocimiento no solo de sus efectos, sino también de las causas que las provocan y, quien sabe en cuanto tiempo, de algún fármaco que pueda revertir si no todos, alguno de sus efectos y mejorar de forma significativa la calidad de vida de las personas que las padecen», remarca el experto. Todo sea por poner el foco en este tipo de enfermedades y que sea en un foro universitario e internacional, algo fundamental si quiere fomentarse la financiación de su estudio.

«Nos encontramos ante un circulo vicioso difícil de romper: «Sin investigación no hay conocimiento, sin conocimiento no hay diagnóstico, sin diagnóstico no hay nuevos casos, sin casos no hay interés, sin interés no hay investigación».