«Mi hija es un caso único, los médicos no se explican que aún viva»

La santanderina Isabel Lavín y su marido, Valero Soler, junto a la pequeña Mencía, que ahora tiene 6 años./
La santanderina Isabel Lavín y su marido, Valero Soler, junto a la pequeña Mencía, que ahora tiene 6 años.

La cántabra Isabel Lavín constituye una fundación enfocada a la investigación de enfermedades genéticas tan raras y devastadoras como la que sufre Mencía

ANA ROSA GARCÍASantander

«Si tú sonríes, si me demuestras que quieres vivir, yo haré todo lo que pueda, y más, por curarte». Esa es la promesa que la cántabra Isabel Lavín le hizo a su hija, Mencía, con apenas cinco meses de vida. Cuando aún no sabía la magnitud de su problema, cuando ni se intuían las causas que habían matado de golpe los sueños, las ilusiones y los proyectos que tenía para su pequeña en Barcelona, donde acababa de instalarse junto a su marido, Valero Soler. Tardaron cuatro años en dar con el diagnóstico de una enfermedad que ni siquiera tiene nombre. Tan rara que no se conocen otros casos que hayan sobrevivido a las mutaciones genéticas desencadenantes «de una de ellas ni siquiera hay literatura científica, la han descubierto en mi hija».

Los médicos no le daban «ni un año de vida», pero Mencía cumplirá siete en febrero. No habla, no anda, ni siquiera es capaz de incorporarse o mantener la cabeza, «es como un bebé al que tenemos entre algodones, porque cualquier contagio puede ser fatal. No sabemos si nos entiende, así que actuamos con ella como si lo hiciera».

«La terapia celular ayudará a reparar los daños de la mutación»

el horizonte

La terapia génica ha abierto un nuevo horizonte en el tratamiento de enfermedades de origen genético. Sin embargo, «aún está alejada de la práctica clínica. No hay que crear falsas expectativas. Cambiar los genes en un individuo desarrollado no es fácil. En cambio, y es algo más cercano, sí podemos suplir algunos de los defectos que condiciona el defecto genético. La terapia celular permite diseñar tratamientos que puedan suplir o paliar los efectos negativos de la mutación genética», explica el médico Domingo González Lamuño, pediatra de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil de Valdecilla y director científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (Cdemac).

«Mencía tiene una encefalopatía muy grave causada por una mutación genética compleja que afecta a la formación y maduración de las mitocondrias, que es aquella parte de las células que suministra energía a los procesos celulares». Como consecuencia de esa alteración se desencadenan disfunciones en múltiples órganos y sistemas. Puesto que hoy en día no hay opciones de tratamiento, «lo que buscamos es un modelo que permita ensayar diferentes terapias celulares que reparen o mejoren el problema. Este modelo será una realidad en 4 ó 5 años, y permitirá iniciar ensayos terapéuticos». González Lamuño advierte que este diseño no tendrá utilidad para todas las enfermedades pero puede servir como modelo en pacientes con alteraciones similares. Actualmente se están desarrollando herramientas con nanotecnología, moléculas chaperonas y moléculas de diseño que permiten reparar parcialmente el efecto de algunas mutaciones y alcanzar dianas celulares que pueden ser modificadas».

Al «mazazo» del diagnóstico, después de un intenso y frustrante periplo de especialista en especialista, dentro y fuera de España, vino el «segundo jarro de agua helada»: descubrir que no había tratamiento, que la única solución para enfermedades de origen genético, como la suya, aún está lejos de la práctica clínica. Por eso Isabel, que ha movido cielo y tierra en busca de respuestas, de alternativas, contactando con expertos de medio mundo «¡No sé qué hubiera hecho sin internet!», se ha propuesto aportar su «granito de arena a la ciencia» con una ambiciosa iniciativa enfocada a la investigación de la terapia génica y celular. Acaba de constituir la Fundación Mencía, que «nace para dar esperanza e ilusión, para que llegue el día en que los padres que acuden al médico preocupados por su hijo no tengan que enfrentarse al durísimo trago de que no hay nada que hacer, sino que la respuesta sea que sí hay posibilidades de curación». Optimista y decidida, está segura de que «entre todos podemos adelantar el futuro», y que enfermedades que hoy son incurables en un mañana cercano pueden tener solución. Isabel sabe que el reto no es fácil, y es consciente de que «los resultados puede que no lleguen a tiempo para Mencía, pero lo tengo que intentar. Se lo prometí».

Ocho meses sin sonreír

En el relato de su dolorosa experiencia recuerda que «Mencía tenía mes y medio cuando empecé a estar pendiente de su sonrisa. Era una niña muy tranquila, casi siempre estaba adormilada, pero me llamaba la atención que no sonreía. Me llegué a obsesionar con eso, aunque nadie le daba importancia. El embarazo había ido bien, el parto también; las primeras consultas con los pediatras fueron normales, no veían nada extraño». La siguiente señal de alarma llegó cuando Mencía aún no había cumplido los tres meses. «Pasábamos unos días en Santander, donde reside mi madre y el resto de mi familia, y la niña empezó a llorar cada vez que intentábamos darle de comer». Al principio lo atribuyeron a simples reflujos, pero los episodios de irritabilidad extrema fueron a más. «Llegó a llorar durante ocho horas de forma desesperada. Era evidente que la niña tenía algo más».

Pero, ¿qué? «El jefe de Digestivo del Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, fue el primero que nos habló de un problema neurológico o metabólico, y nos avisó de que, tanto una cosa como la otra, suponía algo muy grave. La ingresaron para hacerle pruebas. Esas semanas vivimos una auténtica película de terror, hasta que la colocaron la sonda nasogástrica (como rechazaba la alimentación, aquello la tranquilizó). Para entonces, ya con cinco meses de edad, se apreciaba claramente el retraso psicomotor de la niña.

Isabel, que dejó a un lado su carrera profesional para dedicarse por completo a su hija, se negaba a tirar la toalla. «Ella era como una muñeca, con la mirada completamente perdida, no respondía a los estímulos. Me hablaron incluso de que podría ser ciega y sorda». Pero al poco, se produjo «el milagro», justo al terminar un potente tratamiento con corticoides que le habían administrado en el Hospital Johns Hopkins de Baltimore (Estados Unidos).

«Fue el 21 de octubre, de repente, la tenía en brazos y empezó a sonreír, a atender a sonidos y a conectar visualmente. Fue lo más impresionante que me ha pasado en mi vida. Desde entonces es la niña más risueña del mundo, incluso dejó de llorar con las comidas, aunque ese fue el único avance, no ha experimentado ningún otro cambio más».

Aquella reacción fue el impulso que Isabel necesitaba para seguir luchando. «He sido la pesadilla del Hospital San Juan de Dios, insistiendo una y otra vez para que no se olvidaran de mi hija, para que siguieran intentando dar con la causa de aquella neurodegeneración. Identificar qué gen tiene alterado era como buscar una aguja en un pajar, pero lo consiguieron». Se encontraron dos raras mutaciones en el gen Gfm1, factor de elongación mitocondrial, una disfunción en el centro energético de la célula que provoca un déficit que afecta a sistemas del orgaismo. «Los médicos no entendían cómo seguía viva, es un caso único. Me dijeron que disfrutara de ella el tiempo que estuviera viva, pero no me voy a conformar con eso, yo quiero intentarlo todo para que se cure».

Siete horas de terapia al día

Mencía tiene una dificultad motora severa y «una fuerza de voluntad tremenda»; cada día realiza siete horas de terapia, (fisioterapia, logopedia, piscina y música, que «la vuelve loca»). «Tengo un pequeño cole montado en casa», cuenta su madre, que ahora compagina los cuidados de su «princesa» rubia de impresionantes ojos azules con los primeros pasos de la Fundación. «Lo que nos proponemos es recaudar fondos para la investigación de las enfermedades genéticas, porque todo el dinero, por poco que sea, suma. Me gustaría concienciar a la gente de que entre todos podemos conseguir que se saquen proyectos adelante y de que cualquier avance de terapia génica que se consiga va a beneficiar a todos», defiende. El comité científico de la entidad está formado por Domingo González Lamuño, pediatra y genetista de Valdecilla; Julio Montoya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza; y Àngels García-Cazorla, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios. «Ellos deciden cuáles son los mejores grupos de investigación y en qué proyectos se debe invertir», subraya. Además, cuentan con el respaldo y apoyo de los prestigiosos organismos científicos del país, como el CSIC, el Ciberer y el IPER. Una premisa de la Fundación es promover la ciencia en España. «Los cerebros ya los tenemos, solo se necesita dinero para que puedan investigar aquí y no deban irse a otros países». Partiendo de esa base, ya existe un proyecto de futuro, a cargo del grupo de Ramón Martí, del Hospital Vall dHebron (Barcelona). «Se trata de un ensayo, de tres años de duración, centrado en la enfermedad mitocondrial.Lo liderará el investigador Javier Torres. El objetivo es generar y caracterizar un ratón modificado genéticamente con la mutación en el gen Gfm1, la misma que sufre Mencía». Eso permitirá disponer de un modelo animal de la enfermedad al alcance de toda la comunidad científica para estudiar la enfermedad y las posibles terapias. La técnica que van a utilizar es la del corta y pega genético, uno de los avances científicos más importantes de los últimos años, reconocido con el premio Princesa de Asturias de Investigación Científica en 2015.

260.000 euros del proyecto

«Necesitamos que mil personas nos donen 50 euros para iniciar ese primer proyecto, cuya financiación asciende a 260.000 euros». Para ello, invita a conocer la Fundación a través de su web (www.fundacionmencia.org) y facilita este número de cuenta 2100-0918-25-0200349993 para quienes quieran contribuir. Isabel prevé desarrollar también una campaña de recaudación en el sector de la hostelería. «Nos gustaría contar con el apoyo de los restaurantes y hoteles de Cantabria para poner en marcha la iniciativa del euro solidario», apunta. El fin último, que este tipo de enfermedades tan demoledoras y desconocidas puedan revertirse.

«Nunca piensas que este tipo de cosas te pueden pasar, hasta que te pasa; no está libre nadie. Desde que nació Mencía mi vida cambió por completo, ella ha sacado lo mejor de mí. Aprendes a valorar las cosas mucho más. Disfruto de cada minuto de mi hija, que es feliz, y sueño con que algún día me diga mamá».