Investigadores españoles descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Rowan, niño que padece autismo, en una imagen de la película documental 'Over the Hills and Far Away'. /
Rowan, niño que padece autismo, en una imagen de la película documental 'Over the Hills and Far Away'.

Conocer las bases biológicas puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico

R. C.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos. Solo se aprecia en ciertas actividades y en la dificultad para relacionarse. En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante a través de los genes, encontrando vinculaciones entre defectos de expresión y la función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan eran desconocidas.

Ahora, un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ha identificado que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los investigadores observan que los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en la revista 'Nature'.

«Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista», apunta Lucas. Méndez, por su parte, añade que «este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro».

Como en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones durante el embarazo. «Dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo«, señala Alberto Parras, primer autor de la publicación e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Según el trabajo, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica

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