Huérfanos de salud y de cura

Los miles de afectados por patologías poco comunes reivindican sus derechos y luchan contra la indiferencia | Tres cántabros exponen sus enfermedades raras para contribuir a «no ser invisibles»

ANA ROSA GARCÍASANTANDER.
Miguel Ángel, Coral y Adela exponen sus enfermedades raras./
Miguel Ángel, Coral y Adela exponen sus enfermedades raras.

Unos tardan años en conocer cuál es el origen del mal que les carcome. Otros morirán sin ni siquiera saberlo. Los más afortunados llegarán a tener un diagnóstico -seguramente poco revelador y bastante desconcertante a tenor de su denominación-. Pero sólo un puñado tendrá la suerte de poder contar con un tratamiento efectivo que le permita llevar una vida más o menos normal. El sueño imposible de casi todos aquellos que comparten una pesadilla crónica. Cruel pero inevitable. Esa es la realidad que afrontan los huérfanos de salud y cura, ese 7% de la población aquejada de patologías tan poco comunes como desconocidas. Coral, Adela y Miguel Ángel ponen voz con sus testimonios a los más de 35.000 afectados en Cantabria, que el próximo miércoles, 29 de febrero, se unirán a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras en su intento por sensibilizar a la sociedad y acabar con la epidemia de indiferencia que les rodea.

«Yo no quiero dar pena. Psicológicamente, no soporto que me compadezcan. Basta con poder expresarte y tener a alguien que te sepa escuchar». Quien pronuncia estas palabras es Miguel Ángel Fernández, un santanderino de 38 años que al igual que el mayor de sus hermanos, José Antonio, padece una enfermedad neuromuscular degenerativa, de herencia genética, que los médicos aún no han podido determinar. «No tiene ni nombre», pero sus consecuencias y su imparable evolución hacen mella cada día en sus debilitados músculos. «No se conoce ningún caso como el nuestro. Aunque se pensó que podía tratarse de la distrofia muscular de Emery Dreifuss, este diagnóstico se ha descartado porque esta afección actúa principalmente en el músculo esquelético, pero también en el cardiaco y, sin embargo, nuestros corazones no están afectados».

Sorprende la entereza con la que expone las diferentes etapas de una vida marcada por la enfermedad. «De crío tenía muy buena capacidad física, incluso podía correr y andar en bici -aunque sólo fuera en terreno llano-, pero lentamente he ido perdiendo fuerza». Con el tiempo, «me tuve que conformar con poder andar, hasta que hace dos años cambié mi coche por la silla de ruedas». Un paso que no le ha resultado traumático porque es consciente de que no le queda más remedio que «ir asumiendo las limitaciones». «Aún tengo autonomía para vestirme, asearme, puedo dar pasos por casa, pero no sé por cuánto tiempo. Sin saber lo que tengo, es imposible aventurar cómo va a evolucionar».

La única forma de ralentizar el proceso -«que ya es mucho»- es a través de la fisioterapia, pero «el sistema de salud no la contempla para enfermos crónicos». Ya no va al cine con la frecuencia que le gustaría ni puede quedar con los amigos como lo hacía tiempo atrás, ahora es su cuerpo quién manda, quien pide a gritos mayor descanso para recargar una energía cada vez más efímera.

Peregrinos del diagnóstico

El hecho de no poder aferrarse a un diagnóstico agrava aún más la preocupación y la incertidumbre de las familias. «Para un padre lo más importante es que le digan qué tiene su hijo y si el profesional que le atiende no puede darle la respuesta se genera una gran inseguridad», comenta Domingo González Lamuño, médico adjunto de la Unidad de Nefrología-Metabolismo Infantil de Valdecilla. Para Carmen Rumayor, los siete años que tardaron en identificar la enfermedad de su hija fueron «un calvario». «Volví locos a los médicos. Fue una larga lucha, hasta que por fin nos dijeron que tenía Síndrome de Williams. De la angustia pasamos a sentir un gran alivio». Con el diagnóstico en la mano podía darse el siguiente paso: cómo tratarlo. Era el principio de un largo camino.

Ahora Coral, la pequeña de sus tres hijos, tiene 13 años. Es una niña risueña y sociable -incluso se ofrece de forma espontánea a exponer su problema-, a la que le gustaría, sobre todo, poder caminar, jugar y bailar «sin cansarme». Esta enfermedad, que tiene su origen en un raro desorden genético, repercute tanto en el sistema esquelético y muscular, como en su personalidad y su capacidad de aprendizaje.

«Consiguen metas, pero a un ritmo más lento. A sus problemas de psicomotricidad, se añade cierto retraso mental», explica Carmen. Además, «estos niños, en su mayoría, sufren estenosis aórtica y pulmonar, hipotiroidismo y escoliosis (desviación de la columna vertebral)». Coral añade, con naturalidad, que por eso tiene que dormir con un corsé ortopédico, «para que se me ponga bien la espalda». Y las sesiones de fisioterapia, como para Miguel Ángel, son imprescindibles. En Cantabria hay contabilizados al menos 14 casos de Síndrome de Williams. En ellos, destaca, por ejemplo, su habilidad musical -aunque son incapaces de leer un pentagrama-, su memoria a largo plazo y su alto nivel de empatía. En cambio, tienen grandes dificultades para las matemáticas y la escritura.

En la breve conversación mantenida con Coral, predominan las risas y un deseo: «quiero aprender muchas cosas». Su madre comenta que «uno de los mayores problemas con los que se encuentran este tipo de enfermos en la adolescencia es la falta de amigos. Lo pasan mal si ven rechazo». Es por eso que insiste en que «hay que conocerlos para darse cuenta de que, aunque tienen cierto retraso, hay actividades y aficiones que sí pueden compartir con otros niños». Coral toca el piano y la encanta bailar, es más, incluso se atreve con la danza del vientre.

Una vida a oscuras

A la torrelaveguense Adela Otero también tardaron años en ponerle nombre a su enfermedad. Y hoy es ella quien le pone rostro a la Aniridia, pues representa el único caso conocido en Cantabria de este trastorno ocular, hereditario y congénito, caracterizado por la 'falta de iris en el ojo' (significado literal), aunque tiene asociadas otras patologías, como cataratas, glaucoma, tensión ocular. A sus 50 años, da gracias de poder valerse por sí misma, porque «tengo restos de visión, aunque es cierto que cada vez menos. Hay que pensar que hay quien no tiene ni siquiera eso».

No obstante, reconoce que en su vida ha echado en falta muchas cosas, sobre todo, «tener libertad de movimientos, no depender de nadie, poder conducir un coche o, simplemente, mirar las estrellas». Hoy en día, si pudiera encender su apagada mirada, casi siempre oculta tras unas gafas oscuras para evitar la luz (fotofobia), tendría un objetivo muy claro: «Me encantaría ver jugar al fútbol a mi hijo, que tiene 14 años». Precisamente, la enfermedad le hizo renunciar a ser madre biológica porque el riesgo de que sus hijos la heredasen era demasiado alto. «Nos dijeron que había un 50% de posibilidades, por eso preferimos adoptar». Sin embargo, en su familia no se había dado ningún caso antes. Adela asegura que «de los tropezones se aprende», que las adversidades «te hacen más fuerte» y que, «a la larga, quien no tiene una cosa tiene otra, y yo, por suerte, soy feliz con mi marido y mi hijo».

En la actualidad, hay identificadas más de 6.000 enfermedades raras y se calcula que los afectados en España superan los 3 millones. Las diferentes asociaciones que les amparan luchan para defender sus derechos y no dejar que acaben siendo invisibles.