El día de las 7.000 causas

Cada 28 de febrero se celebra el día mundial de esas miles de patologías poco frecuentes que marcan la vida de quienes las sufren sin posibilidad de cura. Cuatro familias cántabras cuentan a El Diario Montañés cómo conviven con uno de estos síndromes.

El ritmo era «frenético», resume Jessica Álvarez. Porque desde que su hijo Unai nació, la búsqueda de respuestas por saber qué le pasaba convirtió el día a día en visitas al médico. Una rutina que apenas les dejaba tiempo de respirar. «Nuestro camino se reducía a no saber lo que estaba ocurriendo», explica. Por eso los primeros meses de confinamiento debido a la crisis sanitaria del covid fueron casi un alivio. «Nuestra vida era ir y venir, un estrés constante y parar nos vino bien a todos». Pero luego, pasar de las citas presenciales a las telefónicas –también debido a la pandemia– «me suponía una ansiedad extra». A esas alturas todavía no tenían un diagnóstico: «Seguíamos buscando», añade. En noviembre del 2020 llegó la primera respuesta: su hijo tenía síndrome de Lamb-Shaffer, una enfermedad rara que entonces solo registraba cuatro casos en España (incluido Unai). Hoy son 13.

Hasta ese momento «vivíamos pendientes de ver si era grave». Aprendiendo a convivir con la incertidumbre como compañera de viaje. «La exploración era fundamental y lo que más nos inquietaba», señala Jessica. Por eso reducir esas consultas a una llamada les generaba preocupación. Al menos, después de tanto esperar, consiguieron poner nombre a lo que pasaba. «Sentí cierto alivio» aunque no calma el miedo y, encima, les trajo mil preguntas más, pero al menos ya tenían un punto de partida por el que empezar a buscar. «Miras hasta debajo de las piedras».

En esta parte del camino también estuvo muy presente el covid porque «a las consultas íbamos solos y seguimos yendo así». Y no es sencillo acudir al médico para «enfrentarte sola a algo que no sabes qué te van a decir ni cómo será de importante». ¿Y qué síntomas tiene el síndrome? Muchos. «Le cuesta coger peso, tiene epilepsia, dificultades en la comunicación, tiene afectados los nervios ópticos...», enumera Jessica. Y ahora le han detectado escoliosis (desviación de la columna vertebral). Por eso resume su vida como: «Aprender diariamente y no esperar nada porque cada mañana es diferente». Paso a paso.

Y es que cuando parece que el pequeño está estable, «de pronto se desmorona» y les obliga a estar pendientes de más consultas, rehabilitaciones, terapias... Lo que supone, además del desgaste emocional, dinero. Mucho dinero. Así que son las propias familias las que se mueven y buscan recursos porque por ahora la investigación sobre este síndrome es «muy incipiente». Al menos han conseguido ponerse en contacto con un investigador que lleva un estudio en Estados Unidos. Y así avanzan cada día, sin pensar en mañana.

En el colegio le tienen mucho cariño porque «es un pequeño muy feliz», cuenta Rafael Álvarez, padre de Arón. Y, aunque cursa dos años por debajo del que debería ser su nivel con 11 años, «desarrolla otras habilidades y es buenísimo con los números», añade. Un cerebrito que disfruta como nadie con los temas matemáticos. A Arón le diagnosticaron Síndrome Lowe cuando nació y a día de hoy todavía es el único caso registrado en Cantabria. Una condición genética rara que se traduce en cataratas y problemas de riñón y cerebrales. En el caso de esta enfermedad, «la portadora del gen es su madre, pero las mujeres no lo desarrollan», explica Álvarez que es, además, el presidente de la Asociación Española de Síndrome Lowe.

«Nosotros tuvimos suerte porque ya en la primera revisión le detectaron algo en los ojos» y eso fue la primera pista de que algo ocurría. En estos casos un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en la afección que luego desarrolla el pequeño. «Los casos más afectados tuvieron un diagnóstico más tardío», comenta. Cuando llegó el covid ellos ya llevaban diez años conviviendo con la enfermedad, por eso la crisis sanitaria no les trastocó demasiado: «Él está muy estable en todo y durante la pandemia ha estado atendido», resume. Mantuvieron las citas presenciales en Valdecilla, salvo una. No obstante, «donde sí hemos tenido retrasos con las consultas ha sido en el Hospital de La Paz, en Madrid». Estuvieron un año sin acudir a las citas de Oftalmología.

¿Y cómo fue el confinamiento? Arón es un niño «muy metódico». Así que, dado que no podían salir de casa, optaron por poner «muchas rutinas para que no se desestabilizara», cuenta su padre. Aunque «no se nos hizo tan duro», al final fueron muchos meses y la vuelta al colegio resultó un momento que «le vino genial y supuso un cambio radical porque empezó con cosas metódicas».

Y así, durante esta década, Rafael y su familia han aprendido a convivir con la enfermedad rara y a adaptarse a las necesidades de Arón: «Somos muy de rutinas», insiste. Y, sobre todo, a caminar y a vivir hoy, «nunca pensando en qué será el día de mañana» porque todo puede cambiar. Pero también sacando aspectos positivos porque «con esto se aprende, son niños que tienen algo especial», comenta Álvarez. «No quiero que mi hijo tenga la enfermedad, pero lo que he aprendido de él...». Y lo más importante es aprender que el camino son pasos en los que «no te puede ayudar ningún amigo, es algo que tienes que digerir tú solo. Luego lo aceptas y lo vas normalizando», resume.

«Poco a poco avanzas, pero es muy duro», reconoce Ana Pellón, madre de Zoe, su hija de tres años a la que le diagnosticaron en febrero del 2020 el Síndrome de Noonan. Son palabras que asustan porque implican enfrentarse a una realidad desconocida y que resulta arrolladora. Durante el embarazo los médicos les dijeron que la pequeña tenía un higroma quístico a nivel cervical, lo que se asocia a esta enfermedad rara. Sobre los ocho meses «le vieron más rasgos del síndrome. Escucharon un soplo en el corazón y detectaron una estenosis pulmonar leve», enumera.

Tras recibir el diagnóstico, ella se puso «a buscar como una loca para ver qué era». Necesitaba respuestas. Fueron momentos en los que reconoce que echó en falta «unas pautas», más información, saber hacia dónde ir. Y por eso declara que todavía no lo lleva bien. Sobre todo porque el camino está «lleno de piedritas», compara, y «es triste que todo sea tan difícil». Para Ana es imposible no pensar en el mañana de su hija. En cómo será, cómo estará y en si se irá topando con más complicaciones conforme avancen los días porque «tiene mil cosas». Con cada prueba «siempre piensas: ¿Qué pasará?».

Al menos agradece que la primera consulta para dar el resultado de la prueba del corazón fuera presencial y que le dejaran acudir acompañada porque «me vengo abajo», reconoce. Aunque algún resultado sí se lo han comunicado por teléfono, pero no ha sido lo habitual.

A lo largo de estos años toda la familia –tiene tres hijos más de 24, 17 y 13 años– «nos hemos volcado con ella para intentar ayudarla». Zoe se ha convertido en el centro y sus hermanos cuidan mucho de ella, sobre todo el más pequeño. Y es que la benjamina «tiene algo que la hace especial» y es su simpatía, «su sonrisa», porque a pesar de todo «es feliz» y esa actitud tiende a ser contagiosa. Aunque también es «muy cabezona», admite su madre.

Lo cierto es que la alegría de Zoe no la perciben solo en casa, también en el colegio. Allí muchas madres «destacan que es simpática», insiste Ana contenta de que la cuiden así. Siempre repiten que «da gusto verla entrar» al centro. Aunque para ella son momentos complicados porque es cuando «te enfrentas a la realidad y es duro». Una sensación que se le pasa al verla sonreír. «La miras y piensas: Tengo que tirar hacia delante y ayudarla en lo que pueda». Y si escasean los recursos, «intentas buscarlos cómo y dónde puedas». Un desgaste diario que termina pasando factura: «Doy la vida por ella, pero física y psicológicamente estoy agotada».

Después de numerosas pruebas, de acudir a diferentes especialistas y pasar años «muy vigilado» por los médicos, cuenta Begoña Cid, finalmente llegó el diagnóstico para su hijo Luka: Síndrome 22q11. Unas palabras que, por un lado, «fueron un alivio», comenta esta vecina de Santander, pero que por otro supusieron «un antes y un después» en la vida de ambos. Hasta entonces el pequeño había crecido con un diagnóstico que encuadraba sus patologías en un retraso madurativo y «ahí parece que todo lo cura el tiempo», añade Begoña. Sin embargo, la enfermedad rara se convierte en una condición, una compañera de viaje de la que no pueden despegarse. «Es irreversible. Nada que se vaya a curar», resume. Y asumir eso es complicado.

La enfermedad es un trastorno debido a que el cromosoma 22 ha perdido un fragmento y eso supone para Luka, que ahora tiene 16 años, «un retraso intelectual leve, retraso de crecimiento. Además tiene Trastorno del Espectro Autista(TEA) leve», enumera la madre. A lo que se suma la escoliosis (desviación de columna vertebral) recién detectada. El pequeño fue a un colegio ordinario hasta sexto de Primaria y actualmente acude a un centro de Educación Especial en el que, dice, «estamos muy contentos porque se ha adaptado muy bien», pero es «duro».

Aunque es un niño que se comunica, le cuesta mucho hacer amigos y la pandemia no ayudó en este aspecto. El confinamiento supuso para él «un atraso» porque retrocedió en muchos de los aspectos sociales en los que «habíamos avanzado». Fue para atrás en lo que se refiere a sociabilizar. E incluso en puntos «de aprendizaje». Esos meses de parón tuvieron un impacto negativo en su desarrollo y también le afectaron a nivel físico porque «se acentuó su escoliosis», explica Begoña. No obstante, el seguimiento de la enfermedad no se vio afectado por la pandemia, no les cancelaron ninguna consulta salvo alguna revisión, pero siempre se mantuvieron las importantes. «En ese sentido, todo ha ido bien, no nos ha afectado».

Al igual que las demás familias, Begoña ha aprendido a «vivir al día». Pensar más allá de lo que va a pasar hoy no sirve de nada porque «es una enfermedad que no sabemos cómo va a evolucionar en Luka», explica. Han tenido contacto con otros chavales con el mismo trastorno y «en cada uno las patologías han sido diferentes». En una revisión puede «salir algo con lo que no contabas» y abrirse otro camino lleno de terapias y consultas. Algo para lo que es esencial el dinero. Porque llegar hasta aquí ha supuesto «muchos gastos y las ayudas son muy pocas».

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