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Diagnóstico prenatal y síndrome de Down

Jesús Flórez | Catedrático de Farmacología. Asesor científico de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria ·

Jesús Florez

Santander

Domingo, 30 de septiembre 2018, 17:38

Recientemente, El Diario Montañés nos ha informado sobre el drástico descenso en el número de amniocentesis practicadas en Cantabria a mujeres embarazadas: durante el pasado año sólo se realizaron en un 3%. Es una grata noticia por cuanto reduce el riesgo de aborto del feto, y ciertamente elimina los diversos inconvenientes de esa práctica. Como bien señala el artículo, eso se ha debido a las mejorías sustanciales en las técnicas de cribado y diagnóstico de algunas, no todas ni mucho menos, anomalías fetales mediante la combinación de los métodos llamados no invasivos –ecografía y ADN fetal (cfADN) en sangre materna, principalmente– junto con otros datos que terminan por dar un índice de probabilidad de que el feto presente determinadas anomalías. Puesto que las técnicas son aplicables tempranamente (semanas 12 a 14), el nuevo sistema permite a la pareja disponer de un amplio periodo para prepararse ante la llegada de su nuevo hijo. Debe señalarse, sin embargo, que la amniocentesis sigue siendo el único método de diagnóstico preciso de que el feto tiene una anomalía cromosómica, como puede ser la trisomía 21, 18, 13 y anomalías X e Y. Por tanto, las pruebas diagnósticas con amniocentesis son todavía recomendadas en mujeres que muestren anomalías fetales detectadas por ecografía prenatal y para mujeres que deseen un cribado genético no limitado a las aneuploidías habituales (https://www.down21.org/diagnostico-prenatal/1749-test-prenatal-no-invasivo-cfdna.html).

Sin duda, el gran avance conseguido se debe a la introducción de la evaluación de ADN fetal en sangre materna, hasta el punto de que es denominada comúnmente como «test prenatal no invasivo». En conjunto, la tasa de detección de este test para las aneuploidías autosómicas más frecuentes (trisomías 21, 18 y 13) es del 97%, con una tasa de falsos positivos de 1,25%. Para estas aneuploidías, este test es el método de cribado más sensible de los que se dispone. La sensibilidad es máxima para la trisomía 21, con una tasa de detección del 98,6% y falsos positivos del 1,01%. Las tasas de detección para las trisomías 13 y 18 son ligeramente menores. En lo que se refiere al cribado de síndrome de Down, la prueba prenatal no invasiva que utiliza cfDNA es un importante avance en relación con el cribado sérico para mujeres mayores de 35 años porque ofrecen la mayor tasa de detección (99% frente a 80-95%), la tasa más baja de cribado positivo y el más alto valor predictivo positivo. Además, requiere una sola muestra de sangre, que puede realizarse en cualquier momento a partir de la 10ª semana de gestación.

Bien, ya tenemos un método de cribado más preciso, que reduce drásticamente la necesidad de recurrir a la amniocentesis como técnica diagnóstica definitiva: más sencillo, menos peligroso, más tempranamente obtenido. Y ahora ¿qué?

Las estadísticas nos dicen que en muchos países, España incluida, la tasa de abortos voluntarios tras el diagnóstico de un feto con síndrome de Down alcanza valores superiores al 90%. El nacimiento de niños con síndrome de Down en España descendió de 16,2 por 10.000 habitantes en el quinquenio 1996-80, a 5,5 en el quinquenio 2011-15; a pesar de que aumentó el número de fetos engendrados debido a que la edad a la que las madres conciben se ha incrementado, y ello eleva la tasa de producción de la anomalía cromosómica. Claramente, nuestra conciencia social castiga el síndrome de Down hasta el punto de quitar la vida a quienes son engendrados con él.

Esa adversa conciencia social se hace expresiva para una pareja desde el primer momento en que entra en contacto con la consulta ginecológica. «Vamos a someterle a un cribado para ver el riesgo de...». Ese término «riesgo» no es neutro. Y no con el objetivo de preparar el ánimo y formación de la pareja ante un posible hijo con síndrome de Down, sino para culminar un camino que termina en la eliminación de una vida.

Acaba de ser publicado en el 'Journal of Intellectual Disabilities' (todavía 'online', traducido del inglés y próximamente disponible en la 'Revista Síndrome de Down') un estudio australiano en el que se pregunta a padres (varones) de hijos con síndrome de Down su opinión sobre el test prenatal no invasivo. «Comentaron sobre su percepción de presión para terminar el embarazo que provenía de cuatro fuentes. En primer lugar, percibieron la presión a partir de la información insuficiente y predominantemente negativa sobre la crianza de un hijo con síndrome de Down, información aportada por los profesionales sanitarios (obstetras, genetistas, ecografistas, matronas), y la encontrada en Internet. En segundo lugar, los padres reflejaron la existencia de una presión interna para terminar el embarazo, nacida de sus propias convicciones preconcebidas de que la crianza de un niño con síndrome de Down sería una carga. En tercer lugar, los padres percibieron, desde el mismo comienzo del proceso de diagnóstico, una esperanza por parte de los profesionales sanitarios de que el embarazo sería interrumpido, y esta esperanza era transmitida a través de una percepción de sentido de urgencia por parte de los profesionales sanitarios para que los padres tomaran una decisión. En cuarto lugar, percibieron la presión y la falta de apoyos por parte de la familia y los amigos, lo que describían como un factor en su decisión de terminar el embarazo»... «Al describir su realidad, los padres reflexionaron retrospectivamente sobre cómo existe una divergencia entre las expectativas prenatales del síndrome de Down, como algo indeseable, y la positiva experiencia posterior una vez que tuvieron el hijo con síndrome de Down. Estos puntos de vista necesitan ser reconciliados».

Con muy pocas excepciones, el número de testimonios que recibo por parte de parejas que han tenido que aguantar la presión sutil o descarada, y pertinaz, por parte de la clase sanitaria para que «terminen o interrumpan el embarazo» es sencillamente abrumador; destacando de manera única o exagerada los aspectos negativos del síndrome de Down. Si señalo a mis colegas sanitarios (con excepciones) no es porque sean los únicos, aunque ocupen un puesto privilegiado en el proceso. Hablo de conciencia social: porque, como hemos visto, después de los sanitarios están los familiares, los compañeros de trabajo, los amigos; las miradas, los silencios. Créanme que tener un hijo con síndrome de Down tras haber sabido el diagnóstico prenatal es actualmente una heroicidad: se está solo ante la mirada adusta de una sociedad acusadora que impone una legislación discriminadora.

Y esto es radicalmente injusto. Porque basta abrir los ojos y leer las encuestas y los estudios. Las personas con síndrome de Down se duelen del aborto, afirman que desean vivir y se sienten felices con su vida. Sus familias consideran que han tenido que trabajar más, pero que la calidad de vida familiar no ha disminuido. Numerosas personas –familiares, compañeros de trabajo, empresarios– afirman que su propia vida mejora y cobra nuevo sentido en contacto con las cualidades que brotan de una persona con síndrome de Down. ¿Cómo borrar, entonces, esa conciencia social lacrada con el estigma de la perversidad del síndrome de Down?

¿Ayuda a ello el diagnóstico prenatal? Bienvenido sea si ayuda a facilitar la formación de la pareja y el encuentro con su hijo. ¿Es así? «Sin duda –dicen los padres australianos–, si los padres perciben que hay más gratificación en su paternidad y más enriquecimiento personal al criar a su hijo con síndrome de Down, disminuirá la probabilidad de que elijan terminar el embarazo. La importancia de ofrecer a los padres equilibrada y significativa información para que tomen una decisión realmente bien informada, que acompañe durante el proceso del diagnóstico, es algo que no sólo ha sido expresado por futuros y actuales padres, sino también reconocida por algunos obstetras y consejeros genéticos». Las personas con síndrome de Down saben cómo realizarse y vivir una vida con calidad, si se les enseña a desplegar sus poderosas capacidades.

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