La sangre de la madre y la saliva del padre para sustituir a la amniocentesis

La revista Science Translational Medicine publica esta semana una novedosa investigación sobre una nueva prueba para detectar una serie de raros desórdenes en el bebé. Con una simple muestra de sangre de la madre y saliva del padre se logra un detallado mapa del genoma del feto, un método no invasivo considerado más seguro que la amniocentesis, el proceso usual para detectar problemas genéticos, como el síndrome de Down.

Aunque estudios anteriores habían mostrado que el genoma del feto sólo se podía obtener con sangre de la madre, esta nueva técnica ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN paterno. En los resultados se logran detectar sutiles variaciones en el genoma del feto al nivel de «un cambio de letra en el ADN». «Equivale a pasar de ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una página», afirmó el investigador Jacob Kitzman, de la Universidad de Washington.

El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre un grupo de 3.000 enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes mendelianos, que afecta a un 1% de los recién nacidos. Éstos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la retinoblastoma y la fibrosis quística. Los autores del artículo, no obstante, advierten de que se necesitan más estudios para aprovechar totalmente el potencial y la capacidad de esta nueva técnica antes de ponerla a disposición del público. «Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación, incluso para desórdenes mendelianos de un sólo gen, seguirá siendo un gran desafío», añaden.

Las actuales pruebas de sangre prenatales simplemente rastrean una serie de desórdenes genéticos y anormalidades congénitas específicas, como el síndrome de Down.

Un bebé puede tener variaciones genéticas que no comparte con ninguno de sus dos padres. Estas nuevas variaciones pueden aparecer durante la formación del huevo, del esperma o cerca de la concepción.

Dado que estas nuevas mutaciones originan una proporción importante de problemas genéticos, descubrirlas resulta esencial para establecer un diagnóstico genético completo, explicaron los autores del estudio.

"Este trabajo abre la posibilidad de que podamos escanear el genoma completo del feto para buscar más de 3000 desórdenes monogénicos utilizando una simple prueba no invasiva", afirmó Jay Shandure, profesor asociado de ciencias de genoma en la Universidad de Washington.

Sin embargo, advirtió que se necesitan más estudios para aprovechar totalmente el potencial y la capacidad de esta nueva técnica antes de ponerla a disposición del público en general.

"Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación, incluso para desórdenes mendelianos de un sólo gen, seguirá siendo un gran desafío", añadió.