Pediatría y Medicina Interna diseñan un modelo de asistencia integral para enfermedades raras

La afección puede requerir la visita a diferentes especialistas y el plan es coordinar esa asistencia. Además, el sistema ayuda al paciente a transitar de la edad pediátrica a la adulta sin que se sienta «huérfano de atención ni desamparado» al empezar a ser tratado por otro profesional. De esta manera, se minimizan «las dificultades y el estrés» que puede generar acudir a las consultas de un médico distinto después de tantos años. «Pueden pensar que les toca empezar de nuevo y no es así», añade Riancho.

Por eso en algunas consultas «vemos conjuntamente» (el pediatra y el médico de adultos) al paciente y sus familiares para que el proceso sea «más tranquilo». Y esa 'consulta de transferencia' permite, a la vez, una transmisión de información del paciente «más personalizada». A lo largo de estos dos años de trabajo, por la consulta han pasado en torno a 150 pacientes y 50 familiares. Entre ellos personas a quienes se les ha diagnosticado una enfermedad rara en su etapa adulta. La mayoría de afecciones se diagnostican en la edad pediátrica, en concreto «el 70 o el 80%».

El porcentaje restante puede deberse a que la enfermedad no se ha manifestado durante la niñez o que sí lo haya hecho, pero «los síntomas no fueran claros y por tanto no se ha podido diagnosticar», aclara el profesional. Por eso otro de los objetivos en los que trabaja el modelo es en reducir el tiempo que transcurre desde que el paciente percibe los primeros síntomas hasta que pone un nombre a la causa de los dolores . «El tiempo medio es de cinco años y nosotros queremos llegar al diagnostico en menos de seis meses», resume el jefe de Medicina Interna.