Valdecilla detecta el caso más precoz de alzhéimer, en una joven de 27 años

Tardaron dos años en diagnosticar la dolencia, que ha avanzado como una gacela por el cerebro de la enferma. De nacionalidad rumana, la muchacha fue vista por médicos de su país, lo que retrasó el diagnóstico. Cuando regresó a Santander, donde vive con su pareja, tenía 29 años. Hoy, con 30, sufre un avanzado estado de demencia porque la enfermedad tiene un comportamiento muy agresivo en jóvenes. No puede hablar y tiene serias dificultades para moverse y tragar, explica Sánchez Juan.

Comenzó con problemas de memoria y de ánimo a los que no se dio mucha importancia por tratarse de una mujer de 27 años, y fue tratada de depresión. Sus síntomas no eran propios de un alzhéimer convencional típico de edades tardías, como la pérdida de memoria o alteraciones en el movimiento. La joven presentaba signos característicos del Parkinson, como torpeza para realizar algunas actividades.

Cuando llegó a la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla, los médicos sospecharon que «podía tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, como la de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), que sí se da en personas jóvenes. También pensamos en infecciones, en enfermedades inflamatorias, en tumores. El alzhéimer no era la primera opción», argumenta Sánchez Juan. Su equipo fue descartando una a una «toda nuestra lista de enfermedades que eran más probables», hasta que le hicieron un test para descartar el alzhéimer: el PET de medicina nuclear, una prueba de neuroimagen que permite ver en directo un cúmulo excesivo de proteína beta-amiloide en el cerebro, una característica clave de la enfermedad de alzhéimer, algo que antes «solo se podía ver en la autopsia».

Al tratarse de una paciente tan joven, «hicimos un estudio genético que confirmó el diagnóstico». La mujer presentaba una de las tres mutaciones genéticas asociadas al alzhéimer genético. Son las alteraciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2 las responsables de aumentar la producción de la beta-amiloide que va matando a las células nerviosas. En la paciente de Valdecilla, el fallo se localizaba en el gen PSEN1 con una variante patógena rara. «Solo hay descritos dos casos con esta alteración en la literatura científica internacional: el nuestro y otro japonés. Se comporta de forma muy agresiva, afecta a gente muy joven y avanza rápido», explica el neurólogo.

Los casos de alzhéimer hereditario «son rarísimos. En Valdecilla hemos tenido demencias genéticas, pero ninguno de alzhéimer, aunque en realidad este es un caso importado porque la paciente no es de aquí». Sánchez Juan apunta que solo un 1% de los casos de alzhéimer se deben a mutaciones.

La mujer, que no tiene hijos, según ha confirmado a este periódico su pareja, no cuenta con antecedentes de la enfermedad en su núcleo familiar. La probabilidad de heredar una mutación es de un 50%. «En estos casos, los pacientes han heredado la mutación genética de su padre o de su madre. Si heredas esa alteración las probabilidades de desarrollar la enfermedad son del 100%», subraya. No obstante, en España la legislación permite optar a la posibilidad de tener un hijo libre del gen.

El doctor Sánchez Juan indica que hoy por hoy no existe cura, pero «si yo tuviera la mala suerte de tener esa mutación me pondría en contacto con grupos de investigación que estuvieran estudiando posibles formas de prevención. No se va a encontrar cura, pero se trabaja pensando en las siguientes generaciones y en que a medio plazo podamos encontrar fármacos que cambien el curso de la enfermedad». El neurólogo cita un ensayo clínico internacional (DIAN), liderado por la Universidad de Washington, en el que participa el Hospital Clinic de Barcelona, cuya jefa de servicio es la doctora Raquel Sánchez Valle, colaboradora del equipo de Sánchez Juan. En este ensayo se están proporcionando fármacos a sujetos con las mutaciones genéticas propias del alzhéimer hereditario pero sin síntomas con la idea de estudiar su seguridad, tolerancia y efectividad a la hora de prevenir, retrasar e incluso revertir los cambios que se producen en el cerebro. Los resultados del primer ensayo clínico en esta población se esperan para mediados del año 2020.

En Valdecilla, la Unidad de Deterioro Cognitivo del servicio de Neurología puso en marcha hace un año un proyecto para el estudio de la memoria y el envejecimiento cerebral con voluntarios mayores de 55 años, «tenga o no problemas de memoria con la idea de entender la enfermedad de alzhéimer. Hemos estudiando a más de 120 personas a lo largo de este año y hay cerca de 500 en la lista de espera, lo que nos está colocando a la vanguardia en la investigación en España».

Y es que para el neurólogo, el principal reto médico pendiente es el alzhéimer. «La anestesia para el dolor supuso el primer gran avance médico, luego llegaron las infecciones, la patología vascular, que incluye el ictus, y el cáncer, cuya investigación está dando pasos de gigante; los tumores, que eran inexpugnables, se empiezan a curar. En lo que no hemos avanzado prácticamente nada en cuanto a cambiar el curso de la enfermedad es en la neurodegeneración. Aún no somos capaces de revertir los procesos de envejecimiento cerebral, por lo que es nuestro principal desafío. Las poblaciones son más longevas y va a haber más casos de demencia, lo que será un problema, no sólo médico, sino social y económico».